Stofwisselingsaandoeningen

Hieronder leest u in het kort wat de aandoening inhoudt. Wij geven u tips om een behandelaar en behandeling te kiezen die het beste bij u passen. Daarnaast vindt u informatie waar u als patiënt iets aan kunt hebben. Deze informatie is vaak gemaakt in samenwerking met Patiëntenfederatie Nederland en patiëntenorganisaties.

Website Patiëntenvereniging voor Stofwisselingsziekten

Overzicht

Artikelen

Waarderingen

Zorgaanbieders

Wat kan VKS voor mij betekenen?

Geplaatst op 24 december 2018 door Redactie ZorgkaartNederland - 1101 keer bekeken

Erfelijke Stofwisselingsziekten (ook wel metabole ziekten), zijn zeldzame ziekten. Erfelijk betekent dat je ermee geboren wordt. Meestal zijn beide ouders niet ziek, maar alleen drager van eenzelfde recessieve verschrijving op een gen.

Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt doordat het gen niet codeert voor één specifiek enzym in de cellen van het lichaam. Dit enzym ontbreekt of werkt niet goed. De kenmerken en symptomen van de ziekte hangen af van de functie, die dit enzym normaal gesproken heeft.

De meeste ziekten beginnen op de kinderleeftijd, maar er zijn ook vormen die veel later beginnen of heel laat worden vastgesteld.

Wat doet VKS voor u?

VKS zet zich in voor iedereen die met een stofwisselingsziekte te maken heeft. Voor informatie, goede zorg en snelle en correcte diagnostiek. De zorg voor deze ziekten is geconcentreerd in de UMC’s

> Zoekt u meer informatie over stofwisselingsziekten? Kijk dan op www.stofwisselingsziekten.nl voor uitgebreide informatie.