Stofwisselingsaandoeningen

Hieronder leest u in het kort wat de aandoening inhoudt. Wij geven u tips om een behandelaar en behandeling te kiezen die het beste bij u passen. Daarnaast vindt u informatie waar u als patiënt iets aan kunt hebben. Deze informatie is vaak gemaakt in samenwerking met Patiëntenfederatie Nederland en patiëntenorganisaties.

De behandeling van de aandoening Stofwisselingsaandoeningen is gewaardeerd met een 9.0 op basis van 45 waarderingen.

Erfelijke stofwisselingsziekten

Geplaatst op 16 februari 2017 door - 1533 keer bekeken

Foto Erfelijke stofwisselingsziekten

Er zijn veel verschillende stofwisselingsziekten. Hieronder vindt u een overzicht van een aantal erfelijke stofwisselingsziekten die zeldzaam zijn en waarvoor kenniskaarten ontwikkeld zijn.

Bij elke erfelijke stofwisselingsziekte leest u een beschrijving en vindt u de link naar de bijbehorende kenniskaart. Een kenniskaart laat zien welke kennis waar te vinden is en wat patiënten en de patiëntenorganisatie belangrijk vinden voor de zorg. De kenniskaarten worden gemaakt door Expertise in Kaart

 

 

 

Heeft u of uw kind een congenitaal defect van de Glycosylering (CDG)?

Glycosylering is een proces in de cel waarbij suikerketens worden gevormd en vervolgens aan een eiwit worden verbonden. Wanneer er iets mis gaat bij de vorming van glycoproteïnen, kunnen ze hun functie in het lichaam niet goed uitvoeren. Bij zulke defecten spreken we van congenitale defecten van de Glycosylering (CDG). Er zijn tot dusver 20-25 varianten van deze ziekte geïdentificeerd.

Er is een kenniskaart voor de verschillende vormen van Congenitale defecten van de Glycosylering (CDG) beschikbaar. 

Heeft u of uw kind een levergebonden glycogeenstapelingsziekten (GSD)?

Glycogeenstapelingsziekten is een groep van ziekten waarbij de afbraak of opbouw van glycogeen verstoord is. Bij een aantal types zijn alleen de spieren aangedaan. Bij andere ook de lever. De symptomen zijn verschillend per GSD-type maar een belangrijk kenmerk is een dikke buik. Dit komt doordat de lever een stuk groter is dan bij andere mensen. De lever wordt kleiner als het kind ouder wordt. De vergroting verdwijnt meestal rond de puberteit. Ook de zwakte van de spieren verbetert.
Er is een kenniskaart over Glycogeenstapelingsziekten (GSD) Levergebonden beschikbaar. 

Heeft u of uw kind een lysosomale stapelingsziekte?

Lysosomen zijn onderdelen in de cellen van een mens. Het zijn in feite de recyclefabriekjes van de cel, waar oude, kapotte celonderdelen worden afgebroken, of indringers van buiten een kopje kleiner worden gemaakt. Als er een enzym in het lysosoom ontbreekt of zijn werk niet goed doet, kan één stap in de verwerking niet worden uitgevoerd. De stof die verwerkt had moeten worden, hoopt zich dan op in het lysosoom. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekten: een ongewenste stof stapelt zich op in het lysosoom. Dit heeft gevolgen voor de cel en uiteindelijk ook voor de organen en het lichaam.
Er zijn meer dan vijftig verschillende lysosomale stapelingsziekten met een groot aantal symptomen. De lysosomale stapelingsziekten zijn progressief. Dat betekent dat de ziekte erger wordt als een patiënt ouder wordt. Het is afhankelijk van de variant hoe progressief en hoe oud de patiënten kunnen worden. Met sommige varianten kunnen patiënten net zo oud worden als mensen zonder stofwisselingsziekte. Bij andere lysosomale stapelingsziekten kan de patiënt op jonge leeftijd al overlijden.
Er zijn kenniskaarten over Lysosomale Stapelingsziekten beschikbaar.

Heeft u of uw kind een mitochondriële aandoening?

Cellen zijn de bouwstenen van het lichaam. Elke cel heeft onderdelen die een rol spelen bij de energievoorziening, bij de productie van eiwitten en bouwstoffen voor het lichaam of bij speciale functies van de specifieke cel. Een voorbeeld van zo'n celonderdeel is het mitochondrion. Dit is eigenlijk de energiefabriek van de cel. Je lichaam heeft energie nodig voor alles wat je doet: voor bewegen, denken en het laten kloppen van je hart. Die energie haalt je lichaam uit eten of uit opgeslagen voorraden in spieren en vet. De koolhydraten, vetten en eiwitten kunnen niet direct gebruikt worden. Ze moeten eerst omgezet worden in een energievorm waar de lichaamscellen mee uit de voeten kunnen. Die stof heet ATP. ATP wordt gemaakt in de energiecentrales van je cellen: de mitochondriën.
Bij een afwijking van de mitochondriën ontstaat er over het algemeen een tekort aan energie. De oorzaak van dit energietekort kan op verschillende plaatsen in het mitochondrion zitten.
Er zijn kenniskaarten over Mitochondriële Aandoeningen beschikbaar. 

Heeft u of uw kind een ureumcyclusdefect of een organische acidurie?

In onze voeding kunnen we drie verschillende soorten voedingsstoffen onderscheiden: vetten, koolhydraten (suikers) en eiwitten. Alle verschillende eiwitten zijn opgebouwd uit een beperkt aantal bouwstenen, de aminozuren. Eiwitten bestaan uit aminozuren en aminozuren bestaan onder andere uit stikstof.
Ureum cyclus defecten (UCD) zijn ziekten waarbij er iets mis gaat bij de verwerking van stikstof. Als eiwitten worden afgebroken, komt de stikstof vrij in de vorm van ammoniak. Ammoniak wordt door de ureumcyclus in de levercellen verwerkt tot ureum en via de urine uitgeplast. Bij een ureumcyclusdefect gaat er iets mis in de ureumcyclus (een enzym werkt niet), waardoor de stikstof ophoopt in de cel.
Organische acidurieën (OA) zijn ziekten waarbij bepaalde aminozuren niet goed afgebroken kunnen worden. Hierbij komen organische zuren vrij. Dit zijn giftige stoffen. Deze stapelen op en veroorzaken klachten. Zelfs nadat de diagnose gesteld is en een behandelnig (dieet) gestart is, kunnen patiënten ontregeld raken, bijvoorbeeld tijdens griep.
Mensen kunnen heel verschillende klachten krijgen. Soms ontstaan er al in de eerste dagen na de geboorte ernstige problemen. Helaas overleven veel patiëntjes die eerste ontregeling niet. Bij sommige mensen treden de ziekteverschijnselen pas op nadat ze een infectie opgelopen hebben.
Er zijn kenniskaarten over Ureumcyclusdefecten en Organische Acidurieën beschikbaar. 

Heeft u of uw kind een vetzuuroxidatiestoornis?

Bij vetzuuroxidatiestoornissen gaat het niet goed met de verbranding van vetten uit het voedsel en uit de vetvoorraden in het lichaam. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten worden afgebroken en omgezet in energie. Mensen halen hun energie in eerste instantie uit suikers. Alleen wanneer iemand lange tijd niets eet, spreekt hij zijn vetvoorraad aan. Mensen met een vetzuurstoornis zijn niet of minder goed staat om vet om te zetten in energie. De verbranding van vetten in de mitochondriën (energiecentrale van je lichaam) wordt 'vetzuuroxidatie' genoemd (oxideren is een ander woord voor verbranden). Omdat niet alle vetzuren gelijk zijn, zijn er binnen het mitochondriën verschillende enzymen voor het afbreken van korte, middellange of lange vetzuurketens. Met al deze enzymen kan iets mis zijn. Ze ontbreken bijvoorbeeld of werken niet goed.
Er zijn kenniskaarten over Vetzuuroxidatiestoornissen lange keten en Vetzuuroxidatiestoornissen middellange keten beschikbaar. 

Heeft u of uw kind een wittestofziekte?

Wittestofziekten is een verzamelnaam voor aandoeningen die uitsluitend of voornamelijk de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg treffen. Deze kunnen erfelijk zijn of ontstaan door andere factoren. Wittestofziekten hebben veel verschillende oorzaken. Wat overeenkomt is de abnormale ontwikkeling of afbraak van de witte stof in de hersenen.
Er zijn kenniskaarten over Wittestofziekten beschikbaar. 

Heeft u of uw kind X-gebonden Adrenoleukodystrofie (X-ALD)?

Bij X-ALD is er sprake van een stapeling van zeer lange keten vetzuren in verschillende weefsels. Normaal gesproken worden deze zeer lange keten vetzuren afgebroken in peroxisomen, kleine structuren in de cel. Bij X-ALD werkt het ALD eiwit niet goed en is dit afbraakproces verstoord. Hierdoor kunnen de zeer lange keten vetzuren niet in het peroxisoom opgenomen worden en stapelen de zeer lange keten vetzuren zich op in weefsels en organen (met name het zenuwstelsel en hormoonproducerende organen). De ernst van de verschijnselen kan per persoon verschillen.
Er zijn kenniskaarten over X-gebonden Adrenoleukodystrofie (X-ALD) beschikbaar. 

Heeft u of uw kind cerebrotendineuze xanthomatose (CTX)?

Bij mensen met CTX gaat de omzetting van cholesterol naar galzuren niet goed. Het galzuur chenodeoxycholzuur (CDCZ) wordt niet of nauwelijks aangemaakt. In plaats daarvan ontstaat het stofje cholestanol. Dit stofje stapelt zich op en geeft klachten in de hersenen, ogen en spieren. Klachten zijn langdurig geelzucht en diarree. Daarnaast kunnen er leermoeilijkheden en problemen met het gedrag ontstaan. Ook ontstaat in veel gevallen staar aan de ogen. Een ander karakteristiek kenmerk van CTX zijn de vetgezwellen die veel patiënten hebben in de pezen. Het is belangrijk dat er zo snel mogelijk gestart wordt met de behandeling CDCZ (chenodeoxycholzuur). 
Er is een kenniskaart over Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) beschikbaar. 

Heeft u of uw kind neuronale ceroid lipofuscinose (NCL3)?

Bij Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL3), ook wel Batten-Spielmeyer-Vogt genoemd, raken zenuwcellen in de hersenen en in het oog beschadigd. Dit komt doordat een enzym ontbreekt of niet goed functioneert. Hierdoor vindt er stapeling plaats. De ziekte begint meestal tussen het vijfde en achtste levensjaar met verlies van het gezichtsvermogen wat steeds erger wordt. Tot die tijd ontwikkelen de kinderen zich meestal normaal. De slechtziendheid leidt vaak binnen enkele jaren tot blindheid. In de loop van de jaren krijgen patiënten meer problemen in de ontwikkeling en krijgt men last van epileptische aanvallen. Vervolgens gaan allerlei belangrijke lichaamsfuncties zó achteruit dat het kind volledig afhankelijk wordt van zorg. Helaas zijn de gevolgen van NCL3 niet te stoppen. Er is een kenniskaart voor neuronale ceroid lipofuscinose (NCL3) beschikbaar.




Er zijn nog geen reacties. Laat een reactie achter


  • Nog geen reacties geplaatst

Laat een reactie achter


Velden met een * zijn verplicht

Partners van ZorgkaartNederland