Naar de navigatie Naar de inhoud

Cystic fibrosis

Synoniemen: CF, cystic fibrosis, cystische fibrose, fibrocystic disease, mucoviscidosis, mucoviscoidose, mucoviscoïdose

Hieronder leest u in het kort wat de aandoening inhoudt. Wij geven u tips om een behandelaar en behandeling te kiezen die het beste bij u passen. Daarnaast vindt u informatie waar u als patiënt iets aan kunt hebben. Deze informatie is vaak gemaakt in samenwerking met Patiëntenfederatie Nederland en patiëntenorganisaties.

De behandeling van de aandoening Cystic fibrosis is gewaardeerd met een 9.1 op basis van 76 waarderingen.

Website NCFS

Wat zijn de oorzaken van cystic fibrosis?

Geplaatst op 28 juli 2015 door - 2060 keer bekeken

Cystic fibrosis is een aangeboren erfelijke ziekte. Ons lichaam is opgebouwd uit cellen. In deze cellen zitten chromosomen en hierop zitten weer genen. Van ieder gen zijn twee stuks. Soms ontstaat er afwijking in een gen. Dit is bij cystic fibrosis het geval.

U krijgt alleen cystic fibrosis als beide ouders dit afwijkende gen doorgeven. Als één van de ouders een gezond gen doorgeeft en de ander een kapot gen, dan wordt u niet ziek. Maar u bent dan wel drager van het cystic fibrosisgen. U bent dan gezond, maar kan de erfelijke eigenschappen van de ziekte wel doorgeven aan uw nageslacht. Als geen van de ouders het gen doorgeeft, bent u gezond en kunt u de ziekte ook niet doorgeven.

Als we dit in percentages uitdrukken, dan hebben ouders met het kapotte cystic fibrosisgen bij iedere zwangerschap:

  • 25% (1 op 4) kans dat ze beiden het kapotte gen doorgeven. Dit kind heeft cystic fibrosis.
  • 50% (2 op 4) kans dat ze één kapot gen en een gezond gen doorgeven. Er is 50% kans op dragerschap.
  • 25% (1 op 4) kans dat ze beiden het gezonde gen doorgeven. Dit kind heeft geen cystic fibrosis en is ook geen drager. 


In Nederland zijn vermoedelijk zo’n half miljoen mensen drager van het cystic fibrosisgen. Soms zonder dat ze het zelf weten. Of u drager van het gen bent, kunt u laten vaststellen door DNA-onderzoek bij een erfelijkheidscentrum.

Wat zijn de symptomen van cystic fibrosis?

Vaak zijn longproblemen – zoals aanhoudend hoesten, terugkerende luchtweginfecties en veel slijm opgeven – de eerste aanwijzingen voor cystic fibrosis. Deze ontstaan vaak al op jonge leeftijd, omdat cystic fibrosis een aangeboren aandoening is. Andere klachten die gelijktijdig kunnen ontstaan, zijn:

  • Vettige, sterk reukende ontlasting.
  • Zweet dat naar zout smaakt.
  • Geen zin in eten.
  • Een groeiachterstand.
  • Verstopping van de darmen bij de geboorte.


Cystic fibrosis is een slopende ziekte. Bij iedereen verloopt de ziekte anders, maar vrijwel altijd krijgt u te maken met ernstige long-, lever- en spijsverteringsproblemen.

Longproblemen  

Door de verstoppingen raken uw longen onherstelbaar beschadigd en worden ze wijder dan ze horen te zijn. Dit noemen we bronchiëctasieën. Hierdoor krijgt u het benauwd en heeft u extra zuurstof nodig. Ook kunt u een klaplong krijgen of bloed ophoesten.

Leverproblemen

Het slijm verstopt de afvoergangen van de lever. Het slijm kan dus niet weg en veroorzaakt blijvende littekens in de lever. Hierdoor werkt uw lever niet meer goed; hij kan uw lichaam niet meer reinigen. Er blijven meer afvalstoffen en schadelijke stoffen in uw lichaam, waardoor u grotere kans heeft om ziek te worden. Ook kunt u last krijgen van levercirrose.

Spijsverteringsproblemen

Dit begint eigenlijk al in de alvleesklier. Het taaie slijm verstopt de afvoergang van de alvleesklier. Hierdoor kunnen de verteringsstoffen niet meer naar de dunne darm. Met als gevolg dat voedsel minder goed wordt verteerd; voedingstoffen worden minder goed opgenomen uit de darm.

Doordat de dunne darm nauwelijks iets uit de voedselbrij opneemt, stroomt er een grote massa naar de dikke darm. De dikke darm haalt water uit de massa. Wat overblijft, is een hoop harde ontlasting die moeilijk naar de uitgang gaat. U kunt ook last krijgen van verstoppingen en buikpijn. In ernstige gevallen sluit de harde ontlasting de darm totaal af. U moet dan naar het ziekenhuis.

Overigens gaat cystic fibrosis ook vaak samen met diabetes.

Gebruikte bronnen: Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting, Longfonds, Maag Lever Darm Stichting, Erfocentrum



Er zijn nog geen reacties. Laat een reactie achter

Nog geen reacties geplaatst


Laat een reactie achter