Een spannend moment

Zenuwachtig

Voor een andere ouder is dit waarschijnlijk een onderdeel van de kraamtijd waar niet lang bij stil wordt gestaan. Je leest misschien vluchtig het lijstje van ziekten door, maar je hebt niet echt een beeld van wat de ziekten nu precies inhouden.

Toen bij mij de afspraak gepland stond voor mijn zoontje, merkte ik dat ik onbewust toch zenuwachtig begon te worden voor het prikje. De gevolgen van een positieve hielprik zie ik namelijk dagelijks voorbij komen in mijn werk bij VKS, de patiëntenvereniging voor stofwisselingsziekten. Met eigen ogen zie ik wat de impact is op het kind en op het gezin. Maar ook zie ik wat voor verschil het maakt als op tijd de diagnose gesteld wordt. Want dan heb je de minste schade en kan men direct beginnen met een gerichte behandeling.

Uitbreiding

Met de hielprik wordt een kindje getest op 19 verschillende ziekten, die stuk voor stuk op een nare manier verlopen als er niet bijtijds met de behandeling wordt gestart. In de loop van de tijd worden hier nog 12 ziekten aan toegevoegd. Het is een erg goede ontwikkeling dat er steeds meer zeldzame ziekten in de hielprik opgenomen worden.

Om toegevoegd te kunnen worden aan de hielprik, zijn er twee belangrijke voorwaarden. Allereerst moet de ziekte goed op te sporen zijn in een druppel bloed. Vervolgens moet er een effectieve behandeling beschikbaar zijn. Om dit te bereiken is wetenschappelijk onderzoek enorm belangrijk. Er zou meer aandacht mogen komen voor zeldzame ziekten.

Overdonderd

Wanneer de hielprik in de eerste week na de geboorte een positieve uitslag geeft, is dit een enorme klap voor de ouders. Je kindje heeft een zeldzame ziekte en je weet niet hoe het verder gaat met je pasgeboren kindje. De weg naar de diagnose voor zeldzame ziekten buiten de hielprik, duurt vaak langer dan een paar dagen. Het duurt weken, maanden of zelfs jaren voordat je weet wat er met je kind aan de hand is. De hielprik kan dit traject aanzienlijk verkorten en nog belangrijker, de schade beperken.

Een diagnose, wat nu?

Ouders van kinderen die de diagnose krijgen via de hielprik, komen ineens in een hele nieuwe wereld terecht. De wereld van zorg. Voor de aandoeningen in de hielprik ziet deze zorg er gestructureerd uit en weet je bij welke expert in welk ziekenhuis je terecht kunt. Je wordt goed opgevangen en krijgt alle informatie die je op dat moment nodig hebt. Maar voor andere zeldzame aandoeningen is het nog een doolhof waar je als ouders zelf de weg moet vinden. Soms blijkt het pad dat je bewandelt, niet het juiste te zijn en moet je weer helemaal terug om de juiste weg te vinden. Dit kost veel tijd, terwijl tijd nu juist zo kostbaar is.

Ik ontmoet veel (ouders van) patiënten die een lange zoektocht achter de rug hebben. Met het project ‘Expertise in kaart’ proberen we (ouders van) patiënten te helpen die vlak voor deze zoektocht staan. We laten zien welk ziekenhuis veel kennis heeft over de aandoening en welke zorg de specialisten kunnen bieden. Hopelijk kunnen we met deze informatie de zoektocht in het zorgdoolhof voor hen een stuk korter maken.

Opluchting

Op dit moment is het zo dat je niets hoort als er niks gevonden is. Inmiddels is het vier maanden geleden dat de hielprik bij mijn zoontje is afgenomen en hebben we gelukkig geen bericht ontvangen.