Het langverwachte telefoontje

Een uniek meisje

We hebben al die jaren alle informatie over Floor bijgehouden: ontwikkeling, gedrag, behandeling, en de effecten daarvan. Dit om beargumenteerd mee te kunnen denken over de meest optimale zorg voor Floor. En zeker óók om terug te kunnen geven aan de wetenschap, aan degenen die dit soort zeldzame afwijkingen onderzoeken. En aan toekomstige ouders, zodat zij wellicht eerder kunnen weten waar ze aan toe zijn. Zodat zij niet dezelfde jarenlange zoektocht als wij, met alle onzekerheden van dien, hoeven doormaken.

En wat blijkt? Floor is inderdaad zo bijzonder als wij altijd zeggen: wereldwijd zijn er nu drie meisjes bekend met deze genmutatie. Drie meisjes! Aan ons de vraag of wij nu onze kennis over ons meisje willen delen met de wetenschappers die deze mutatie gevonden hebben. Natuurlijk willen we dat! Want zij weten alles van genmutaties, maar weinig van het leven wat daarmee geleefd wordt. En daar kunnen wij hen inzicht in geven. Inzicht in het verleden van Floor. En daarmee in de toekomst van al die kindjes die straks op veel jongere leeftijd met deze genmutatie gediagnosticeerd zullen worden. En wie weet kunnen we samen ook proberen te beredeneren hoe de toekomst voor Floor kan zijn. In ieder geval kunnen we de zusjes nu ook relevante informatie geven.

Blij

Een onverwachts, maar langverwacht telefoontje. Sommigen noemden ons nieuws "confronterend en pijnlijk", anderen feliciteerden ons juist. En ja, wij zijn blij! Een einde aan deze jarenlange zoektocht. Trots op ons meisje, zo bijzonder en (bijna) uniek! En trots op het feit dat onze wens, bijdragen aan wetenschappelijke kennis, in vervulling kan gaan. Hoera voor de onderzoekers die in hun laboratorium blijven innoveren en zoeken en vervolgens de hulp van de ervaringsdeskundigen in roepen. De werelden van de techniek en het leven ontmoeten en versterken elkaar. Daar draait het om!

@ElkedeQuay