Zeldzaam gelukkig

Geplaatst op 28 februari 2019 door Redactie ZorgkaartNederland - 3917 keer bekeken

Dorothy van Dam: “Als je een zeldzame ziekte hebt, is het heel moeilijk om informatie te vinden. Omdat mensen aan mijn uiterlijk niet zien hoe ziek ik ben, werd ik vaak niet serieus genomen. Ik moest doodziek als mijn eigen advocaat optreden om behandeld te worden. Er waren momenten dat ik zélf bijna ging geloven dat ik me aanstelde.”

“Ik ben door het oog van de naald gekropen. Het had niet veel gescheeld of ik kon dit verhaal niet vertellen. Het heeft heel lang geduurd voordat de artsen doorhadden wat ik mankeerde en dat dit levensbedreigend was. De ziekte heet aHUS, dan heb je een overactief immuunsysteem waarbij bepaalde eiwitten zijn ontregeld en in duizendvoud of meer door je bloed heen gaan. Alsof pacmannetjes in je bloed maar blijven happen, niet alleen in de rode bloedcellen maar ook in de wanden van bloedvaten. Dit veroorzaakt stolseltjes in je bloed en daardoor kunnen organen zoals de nieren verstopt raken. Zo heeft mijn internist het aan mij uitgelegd. Ik lees ook wel artikelen over aHUS, maar die zijn in wetenschappelijke taal en dat is moeilijk te volgen.

Van kwaad tot erger

Twee jaar voordat ik zelf in het ziekenhuis kwam, was mijn broer overleden aan een variant van deze ziekte. Kort daarna werd ontdekt dat er een atypische, erfelijke variant bestaat. Dat komt dus door een afwijking in je DNA. Al die tijd kreeg ik geen gehoor bij mijn toenemende klachten. Ik hield vocht vast, had hartkloppingen, kreeg hevige bloedneuzen, blauwe plekken, hoofpijn. Mijn urine was zo donker als cola en ik moest steeds maar overgeven. Daar kon ik met ibuprofen niet meer tegenop. Maar de huisarts wilde niet eens mijn bloeddruk meten of bloedonderzoek laten doen. Toen ik uiteindelijk, door ingrijpen van mijn vrienden en een arts die mij wél serieus nam, op de Spoedeisende hulp belandde, wist ik nauwelijks meer waar ik was. Ik viel steeds weg. Het enige wat ik me herinner, is de internist die mij hielp. Ze pakte mijn handen vast en zei met tranen in haar ogen: “ik ga alles doen om je te helpen”. Op dat moment waren mijn organen één voor één aan het uitvallen. Deze dokter was op de hoogte van de erfelijke variant van HUS. Het duurde een paar weken voor de uitslag van het DNA-onderzoek bekend was en in die tijd ik werd alvast als HUS-patiënt behandeld. Aan de nierdialyse en de plasmafereses. Dat zijn transfusies van bloedplasma. Maar ik werd geen steek beter. Van oktober tot januari lag ik op de IC. Toen kreeg ik een middel dat eigenlijk bedoeld is voor een andere ziekte, TTP. Dat had effect.

Leven met risico’s

Mijn situatie kan in 24 uur acuut omslaan. Als ik bij een willekeurige arts beland, bestaat het risico dat die totaal niet goed inschat wat ik heb. Er is altijd een nefroloog nodig, dat is een arts voor je nieren. Maar meestal is die niet 24 uur per dag beschikbaar op de Spoedeisende Hulp. Ik heb geen medisch paspoort of dossier dat ik kan laten zien, ik moet het steeds zelf weer uitleggen en voor mezelf opkomen. Ik heb wel een medicatie-overzicht van de apotheek, maar dat zegt ook niet alles.

Bij mij werkt het zo dat hoe slechter ik me voel, hoe meer aandacht ik besteed aan hoe ik eruit zie, met mooie make-up en leuke kleding. Maar daardoor ben ik vaak aangelopen tegen ongeloof. Dan moet ik er echt op aandringen dat mijn bloed en bloeddruk worden gecontroleerd. En dat ze de nefroloog bellen, ook in het weekend. Bij kanker word je kaal, door de chemo. Bij het medicijn dat ik gebruik, gebeurt dat niet. Bij kanker is er automatisch medeleven, bij een zeldzame ziekte niet. Mensen weten niet wat ze ermee aan moeten. Je krijgt heel verschillende reacties.

Op zoek naar support

Ik zoek nog steeds naar ondersteuning en nazorg. Met de gemeente heb ik gepraat of zij iets kunnen betekenen. Er zijn toch méér mensen met een zeldzame ziekte? We hebben dezelfde behoeftes: onze verhalen delen, een adres hebben voor crisisopvang, psychosociale hulp. En ja, voor mensen met een ziekte die vaak voorkomt, is dit goed geregeld, daar is veel aanbod voor. Maar alleen al voor het aanvragen van hulp thuis ving ik bot. Ik ben nu in contact met MEE en Divers. Wie weet of zij iets kunnen bieden. Ik heb geen partner die mantelzorg kan bieden en vrienden wonen verspreid over het land. Vaak kom ik tijden niet toe aan administratieve klusjes. Ben ik al blij als ik de wasmachine en de vaatwasser kan uitruimen. En het sanitair en de deurknoppen kan doen. Dat hou ik heel goed bij om het risico op besmetting te verkleinen.

Genezen van deze ziekte lukt niet. Voor het middel dat ik gebruik, kan ik immuun raken. Ook legt het mijn natuurlijke afweer plat. Ik heb daardoor een veel grotere kans op ziektes als een hersenvliesontsteking. En ik pak iedere verkoudheid op die langskomt.
Omdat ik weet dat de ziekte erfelijk is, denk ik na over het laten testen van mijn dochter. Dit wordt afgeraden. Haar gegevens komen dan in een Europese database. Als je weet dat je drager bent, ben je verplicht dit te melden bij de aanvraag voor een lening, hypotheek of verzekering. Dat kan heel lastig uitpakken. Bovendien biedt het huidige DNA-onderzoek geen 100% duidelijkheid. Je kunt nu dus onterecht denken dat je geen aanleg hebt voor de ziekte, en het tóch krijgen.

Dorothy van Dam is gelukkig met haar dochter

Rolmodel

Voor artsen ben ik een positief voorbeeld van hoe ik met aHUS omga. Ik kruip niet weg in een hoekje, blijf erop uit gaan, laat mezelf zien. In het ziekenhuis scharrelde ik achter een rollator, met aan beide kanten een infuuspaal, keurig opgemaakt overal naar toe. Ook wil ik altijd het naadje van de kous weten over de behandeling, bijwerkingen, mogelijke risico’s.

Sociale omgang is denk ik heel erg belangrijk! Je hoeft je niet schamen als je voor de zoveelste keer moet afbellen voor een feestje of voor een afspraak. Je vrienden hebben meer begrip hiervoor dan een patiënt vaak denkt. Maar laat geen vriendschap verwateren, want dat is essentieel voor je gemoedstoestand. Eén keer in de twee tot drie weken even bijkletsen, eventueel telefonisch, is genoeg om in contact blijven. Ik hou ze op de hoogte van mijn ziekte maar ga er niet te lang over door. En let er erg op dat ik ook blijf vragen naar hun dagelijkse leven. Zo blijft er gespreksstof en creëer je afleiding van je eigen misère.

Genieten

Ik leef dag voor dag en kijk niet te ver vooruit. Ik geniet heel erg van kleine dingen. Als ik een goede dag heb, vind ik het heerlijk om er met mijn dochter op uit te gaan. Zij heeft mij al zo vaak moeten missen. Dan blijven de klusjes nog maar even langer liggen. Na zo’n leuke dag betaal ik wel de prijs en hang ik een paar dagen op de bank.

Meer info

Jaarlijks op de laatste dag van februari is het wereldwijd Zeldzame Ziekten Dag, Rare Disease Day.
‘Expertise in kaart’ heeft voor veel zeldzame ziekten een kenniskaart ontwikkeld, ook voor aHUS.
Op ZorgkaartNederland staat een reeks blogs van Expertise in kaart over het leven met een zeldzame ziekte.
De VSOP bundelt informatie over zeldzame ziekten.

Er zijn 8 reacties geplaatst

Gigi Ray van Dam | 15 mei 2020

Hallo allemaal heel erg bedankt voor jullie lieve reacties super leuk en ik wens jullie ook heel veel sterkte. Groetjes: Gigi Ray van Dam

Denis | 5 december 2019

Hallo familie van Dam,
Het is vaker een gevecht om een aandoening of ziekte erkend te krijgen. Bij veel artsen geld de regel dat zij het beter weten!! Helaas. Ik heb dit ook meegemaakt ... bij mijn moeder, en twee keer bij mijzelf. En ik heb het meer gezien bij anderen. Het lijkt wel een beetje op ... "u mag geen geld kosten"! Al de dagen dat er niet behandeld is, die zijn uitgespaard. De laatste jaren vooral vindt ik dat de zorg best wel achteruit gaat in Nederland. Ondanks alles hoop ik dat jullie lang mogen genieten van elkaar. Mijn petje af voor jullie!! Denis...

Diane | 21 augustus 2019

Een heel herkenbaar verhaal, vooral dat mensen denken dat je en aanstelde want van buiten is het inderdaad niet te zien.

Ik zelf heb helaas ook a-hus gehad.. precies aan heg einde van mijn zwangerschap. Met spoed werd mijn zoontje gehaald. Ik was al erg ziek op dat moment. Artsen bleven mij maar weg sturen. Terwijl ik keer op keer zei er is iets mis. Agh gelukkig heb ik het overleefd na 3 maanden in het ziekenhuis gelegen te hebben. Erg pijnlijk is wel dat ik die 3 maanden eigenlijk alles gemist heb van mijn eerste dagen van mijn zoontje. Tot de dag van vandaag lukt het niet om mijn zelf te worden. Conditie is veel minder. Ik blijf pijn houden. En de vraag is waar dat vandaan komt.

Anke | 27 juni 2019

Met tranen in mijn ogen naar t mooiste meisje zitten kijken!
Bijzondere vrouw veel meegemaakt en dan nog zoveel liefde om te geven.
Ik wens je heel veel gezondheid en heel veel geniet momenten met je mooie dochter!!!

Mimi | 25 juni 2019

Beste Dorothy,
Net zag ik het mooiste meisje van de klas.
Wat ben je sterk en waardig! Veel respect daarvoor.
Wij hebben zelf een dochtertje van 8 en daardoor greep het verhaal me enorm aan. Zij zou graag met Gigi spelen!
Ik wens je zo toe dat je over haar toekomst gerust kunt zijn.
Veel sterkte en een warme groet van Mimi.

Basma | 4 maart 2019

Bedankt voor het delen van je verhaal Dorothy.

Ben je al bekend met nieren.nl? Hier is veel informatie te vinden over a-Hus in de bibliotheek opgesteld in samenwerking met o.a.de Nierpatientenvereniging kennisgroep zeldzame ziekten: https://www.nieren.nl/bibliotheek/45-ahus/79-wat-is-ahus

Tevens kun je met andere ervaringsdeskundigen ervaringen delen in de community. Ik zie dat er in ieder geval 2 personen op nieren.nl aanwezig zijn die ook met A-hus te maken hebben. Misschien biedt dat wat steun? Veel sterkte en succes!

Elisabeth van den Berg | 28 februari 2019

Zijn er via de Nierstichting geen fora voor lotgenoten contact? Vergelijkbare situatie hier.

Sander | 28 februari 2019

Wat een mooie en helaas herkenbare story, met name het gedeelte als je binnenkomt op een spoedeisende hulp en de artsen herkennen het niet of onderschatten de symptomen. Je klinkt als een dappere Dodo!

Laat een reactie achter

Uw naam wordt vermeld op de website bij uw reactie. Uw e-mailadres wordt niet op de website getoond en is enkel bekend bij de redactie. ZorgkaartNederland respecteert uw privacy.
Met het inzenden van een reactie geeft u aan akkoord te gaan met de gedragcodes.

Initiatief van

Partners van ZorgkaartNederland